DOLAR
18,5849
EURO
18,4729
ALTIN
1.029,49
BIST
3.484,42
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul
Az Bulutlu
21°C
İstanbul
21°C
Az Bulutlu
Cuma Az Bulutlu
21°C
Cumartesi Az Bulutlu
21°C
Pazar Az Bulutlu
21°C
Pazartesi Az Bulutlu
21°C
SON DAKİKA
Real Madrid 2-1 Shakhtar (MAÇ SONUCU – ÖZET) Real Madrid evinde ‘Kanat’landı!
Bayer Leverkusen’de Xabi Alonso dönemi!
UBP Genel Sekreteri Oğuzhan Hasipoğlu: ‘BM, KKTC’de resmen tatil yapıyor’
THY EuroLeague’de heyecan başlıyor
Fitch, İngiltere’nin kredi notu görünümünü düşürdü
Fitch, İngiltere’nin kredi notu görünümünü düşürdü
Yenilenen çehresiyle Fenerbahçe Beko THY EuroLeague’de sahne alıyor
İlçe müftülükleri AKP etkinliği için ‘namazlara muafiyet’ getirdi
İYİ Parti kulislerinde CHP’nin ‘başörtüsü’ hamlesine olumlu yaklaşım
Abdullah Avcı: Grubun kaliteli iki takımının mücadelesini izleteceğiz
Erdoğan, Tuncay Özkan’a yönelik ifadeleri nedeniyle tazminata mahkûm edilmiş
Abdullah Avcı: Grubun kaliteli iki takımının mücadelesini izleteceğiz
AKP yeni ‘yasak’ için harekete geçti: Hedefte LGBTİ+ var
Dünya Bankası: Aşırı yoksulluğu 2030’a kadar sona erdiremeyebiliriz
Etiyopya’da hava saldırısı: 50’den fazla sivil öldü
Adil Karaismailoğlu: 2016’da feribot ücreti 31 dolardı, biz şu an Osmangazi Köprüsü geçişinden 10 dolar alıyoruz
Samsun’da hasta yakınından doktora darp girişimi
THY EuroLeague’ye İspanya ve İtalya ambargosu
Bafra’dan zehir tacirlerine büyük darbe
Türkiye’den iki şampiyon
Bir şüphelinin aranması çıktı, “Beraat aldım” dedi, diğer şüpheli tüfekle yakalandı, “Koyunlar için” dedi
Ukrayna Devlet Başkanı Vladimir Zelenskiy: “Herson Bölgesindeki Mala Oleksandrivka, Petropavlivka, Novohryhorivka ve Novovoskresenske yeniden kurtarıldı”
Dünya Bankası: Aşırı yoksulluğun 2030’a kadar sona ermesi olası değil
Tır ile ceviz yüklü kamyonet çarpıştı: 3 yaralı
Uyuşturucudan kelepçelendi, “Beni kelepçelediler” diyerek yardım istedi
UEFA Şampiyonlar Ligi’nde gecenin sonuçları
Sevilla’da flaş ayrılık!
Trafik kazasında motosiklet sürücüsü yaşamını yitirdi
Ekrem İmamoğlu’ndan Nureddin Nebati’ye yanıt: Hizmetlerin, daha hızlı sunulmasında işbirliğine ve diyaloğa hazırız
Fitch, İngiltere’nin kredi notu görünümünü ‘negatif’e çevirdi
Almanya Başbakanı Scholz ile İspanya Başbakanı Sanchez, enerji krizini görüştü
Saimbeyli orman yangını kontrol altına alındı
Çekya’da Ukrayna Büyükelçiliğine boyalı saldırı
Çekya’da Ukrayna Büyükelçiliğine boyalı saldırı
Gürsel Tekin’den Kemal Kılıçdaroğlu’na sitem: Kırgınım, böyle laflar olur mu
Gürsel Tekin’den Kemal Kılıçdaroğlu’na sitem: Kırgınım, böyle laflar olur mu
Messi yine tarihe geçti! İşte Devler Ligi’nde gecenin sonuçları
Elazığ Belediye Meclisi’nde afiş tartışması
Red Bull Leipzig 3-1 Celtic (MAÇ SONUCU – ÖZET) Leipzig İskoçları 3’ledi!
Red Bull Leipzig 3-1 Celtic (MAÇ SONUCU – ÖZET) Leipzig İskoçları 3’ledi!
Salzburg 1-0 Dinamo Zagreb (MAÇ SONUCU-ÖZET)
Salzburg 1-0 Dinamo Zagreb (MAÇ SONUCU-ÖZET)
TBMM Genel Kurulunda, Anayasa Mahkemesi üyeliğine eski İçişleri Bakan Yardımcısı Muhterem İnce seçildi
Ahmet Ağaoğlu, Trabzonspor’un antrenmanını izledi
Ahmet Ağaoğlu, Trabzonspor’un antrenmanını izledi
Kozan’da “Huzur ve Güven” uygulaması yapıldı
90 Adana güvercini dakikalar içinde telef oldu
Juventus 3-1 Maccabi Haifa (MAÇ SONUCU – ÖZET) Juve içeride kazandı!
Chelsea 3-0 Milan (MAÇ SONUCU-ÖZET)
Benfica 1-1 PSG (MAÇ SONUCU-ÖZET)
Manchester City Kopenhag : 5-0 | MAÇ SONUCU
MHK Başkanı Sabri Çelik’ten teknik direktörlere mektup
Ölüm alışveriş dönüşü yakaladı, yakınları gözyaşlarını tutamadı
Yeni Malatyaspor’da Hasan Özer dönemi
Manchester City’den 5 gollük gövde gösterisi! Haaland parlıyor
Diyarbakır HDP il binasına mühür vuruldu, aileler binanın yıkılmasını istiyor
Kahramanmaraş’ta uyuşturucuya 6 tutuklama
Bitlis’te ‘Şişkin Ay’ hayran bıraktı
Haaland durdurulamıyor! Luis Suarez’i geride bıraktı…
Ermenistan, Azerbaycan, Fransa ve AB Prag’da dörtlü zirve yapacak
TÜMÜNÜ GÖSTER →

Türk bilim insanları yeni bir genetik hastalığı tanımladı

Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, henüz 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk …

Türk bilim insanları yeni bir genetik hastalığı tanımladı
23 Eylül 2022 00:01
0
A+
A-

Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, henüz 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe doğru bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.

Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu yanıt vermeyen hastada bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sorunları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.

EÜ Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y’deki sağlık sorununun genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.

Goldsit

Testler sonucunda, şikayetleri, bulguları ve hikayesiyle hastanın rahatsızlığının henüz tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sağlık sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.

Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan Baylor College of Medicine’de görevli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme yöntemi ile yapılan DNA dizi analizinde “ADAMTS15” geninde mutasyon olduğu tespit edildi.

Prof. Dr. Çoğulu ve ekibi, genetik veriyi Ege Üniversitesinde tekrar değerlendirerek hastalarındaki sorunlu genin “ADAMTS15” olacağını belirleyerek çalışmalarını bu yönde sürdürdü.

Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sağlık sorunlarının ardından çalışmalarına ara vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında uluslararası bir veri tabanına yüklenmesinin ardından önce Almanya’da, sonra ise İngiltere’de 3 aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilmesinin ardından, Türk bilim insanlarına uluslararası çalışma önerisi geldi.

Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını destekleyici veriler elde etti.

Prof. Dr. Çoğulu ve ekibinin genetik keşfi uluslararası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü.

“BU ŞİKAYETLER, ÖZELLİKLE BAĞ DOKUSUNU İLGİLENDİREN BULGULARDIR”

Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi de olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, AA muhabirine, hastalarının şimdi 24 yaşında olduğunu, yaşadığı sağlık sorunlarının devam ettiğini söyledi.

Hastalığın bu genle ilişkili olabileceğini ilk kez ekip olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu, şunları kaydetti:

“Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal işlev görürler. Kollajen de bir protein tipidir. Halk arasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin hatasız üretilebilmesi için olması gereken doğru DNA dizisinin yerine hatalı bir dizi nedeniyle protein hatalı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En önemli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da ilk olarak ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler ve menisküs gibi sağlık sorunları ortaya çıktı. Bu şikayetler özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır.”

“ADAMTS15” geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu, bunda bir bozukluk olduğu zaman aynen bir binanın kolonundaki eğrilik gibi bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini dile getirdi.

Bu hastalığın altında yatan nedenin henüz belirlenemediğini, hem kendilerinin hem de yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu, şunları kaydetti:

“Bunun mekanizmasını ayrıntılı olarak açıklayabilirsek o zaman tedavisini de yapabileceğiz. Hastalığın nedenine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019 yılında da uluslararası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın ilk olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici”

EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sağlık alanında ilklere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. Çoğulu ve ekibine başarılar diledi.

Cumhuriyet

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.